Presentación Invitée Multi-Cáncer de Invitae: cribado de ADN+ARN de 71 genes para el riesgo hereditario de cáncer. Todos los variantes patogénicos son negativos.
Desglose técnico: la secuenciación de ADN detecta mutaciones génicas, pero el análisis de ARN es la característica decisiva aquí. Hasta el 25% de las variantes de genes de cáncer alteran el splicing (el paso de edición de ARN que construye proteínas reales). Las pruebas solo de ADN las marcan como "inciertas" porque no pueden saber si la variante realmente rompe la función. La secuenciación de ARN resuelve esa ambigüedad y detecta variantes rotas que las pruebas de ADN pasan por alto por completo.
Genes cubiertos: BRCA1/BRCA2/ATM (vías de reparación del ADN), MLH1/MSH2 (síndrome de Lynch), TP53/APC/PTEN (supresores tumorales), RET/VHL/MEN1 (endocrino).
Contexto: 5-10% de los cánceres son hereditarios. Las tasas de supervivencia con detección temprana son implacables: cáncer de mama 100% temprano frente a 34% en estadio tardío, colon 91% frente a 16%. Un panel genético no detecta cáncer activo, solo te dice si naciste con alelos de alto riesgo para que puedas vigilarte de forma intensiva desde temprano.
Esto descarta el riesgo hereditario, pero no dice nada sobre el 90-95% de los cánceres debidos a mutaciones somáticas, factores ambientales y el envejecimiento. Aun así, necesitas un cribado regular independientemente de los resultados genéticos.
La combinación de ARN+ADN está infravalorada para resolver VUS (variantes de significado incierto) que complican las pruebas genéticas.
Desglose técnico: la secuenciación de ADN detecta mutaciones génicas, pero el análisis de ARN es la característica decisiva aquí. Hasta el 25% de las variantes de genes de cáncer alteran el splicing (el paso de edición de ARN que construye proteínas reales). Las pruebas solo de ADN las marcan como "inciertas" porque no pueden saber si la variante realmente rompe la función. La secuenciación de ARN resuelve esa ambigüedad y detecta variantes rotas que las pruebas de ADN pasan por alto por completo.
Genes cubiertos: BRCA1/BRCA2/ATM (vías de reparación del ADN), MLH1/MSH2 (síndrome de Lynch), TP53/APC/PTEN (supresores tumorales), RET/VHL/MEN1 (endocrino).
Contexto: 5-10% de los cánceres son hereditarios. Las tasas de supervivencia con detección temprana son implacables: cáncer de mama 100% temprano frente a 34% en estadio tardío, colon 91% frente a 16%. Un panel genético no detecta cáncer activo, solo te dice si naciste con alelos de alto riesgo para que puedas vigilarte de forma intensiva desde temprano.
Esto descarta el riesgo hereditario, pero no dice nada sobre el 90-95% de los cánceres debidos a mutaciones somáticas, factores ambientales y el envejecimiento. Aun así, necesitas un cribado regular independientemente de los resultados genéticos.
La combinación de ARN+ADN está infravalorada para resolver VUS (variantes de significado incierto) que complican las pruebas genéticas.